Rien qu’en France, chaque année près de 50.000 nouveaux cas de cancers du sein sont diagnostiqués. Parmi ceux-ci, environ 10% se déclarent chez des femmes ayant une apparentée au premier degré (sœur, mère, fille) elle-même atteinte. Des études de population réalisées en particulier chez des jumeaux ont montré que le hasard, l’histoire hormonale ou l’environnement ne peuvent pas être seuls responsables de ces agrégations familiales.

Je ne suis pas devenue une spécialiste de l’oncogénétique mais juste une patiente qui souhaite connaitre si elle est porteuse de gênes mutés et si je les ai transmis à mes enfants.

Là un petit cours de génétique pour les nuls en anglais.

Lors de mon premier rendez-vous avec le Dr Vrac, mon jeune oncologue, j’avais tenté la question de l’oncogénétique  et demandé quelle était la démarche à suivre pour rechercher si j’étais porteuse de mutations des gênes identifiés les plus fréquents dans ma pathologie.

La réponse avait été lacunaire et il m’avait dit de m’adresser au secrétariat pour contacter le service d’oncogénétique du Centre Léon Berard où je suis suivie à Lyon. Autant te dire cher lecteur que j’avais trouvé ça un peu light comme réponse, genre j’en ai rien à f.. et démerde-toi fillette (ok j’ai dépassé l’âge).

Comme tu me connais un peu, tu peux t’imaginer que j’ai fait mes devoirs et entre deux cures de chimio j’ai travaillé la question.

J’ai appris qu’en France le délai moyen (optimiste) d’obtention des résultats est de huit mois et en réalité de douze pour de nombreux patients alors que des tests existent ailleurs en Europe et le délai de résultats est de .. deux semaines.

Je me suis demandée d’où venait ce différentiel essentiellement motivé par le refus des autorités françaises d’utiliser le test breveté par Myriad, une société américaine qui selon les communications de 2001 de Curie, l’APAHP et Gustave Roussy s’avère insuffisante pour tester les populations générales.

Il se trouve que leur test est suffisant pour les mutations des populations juives ashkénazes¹. Et comme je suis ashkénaze à 100% je me contrefous temporairement de la population générale et me préoccupe de ma famille, parce que mon cancer est là. Qu’il est bilatéral, qu’il est survenu avant la ménopause, et que je rentre pile poil dans le panel. Que si ce test s’avère positif j’ai le devoir d’en informer, mes descendants, masculins et féminins, mes frères, cousins, cousines etc.

Après à eux de faire le choix du dépistage en France ou ailleurs.

En France la population ashkénaze est minoritaire au sein de la population juive  du fait de son histoire (bonjour la déportation des 76 000  juifs de France) qui elle même est ultra minoritaire au sein de la population de la nation, donc ne représente pour les autorités de santé AUCUN intérêt, encore moins pour les unités de recherche françaises.

Je me suis donc renseignée, et ai réitéré auprès du Dr Vrac ma demande, après tout il est mon oncologue.

Il a lâché le nom du labo et m’a dit « vous allez à Genève et vous aurez votre test sans problème » et je les ai contacté par mail. La filiale française de Myriad a un mail invalide, j’ai donc contacté la branche Suisse de cette société américaine pour m’enquérir du nom d’un laboratoire utilisant leur test.

On m’a répondu en moins de vingt-quatre heures et le laboratoire m’a adressé les documents à remplir et à faire signer par mon médecin, en l’occurrence ce sera mon généraliste. Le prix de ce test est de 520 CHF autant te dire que je n’ai aucun espoir que la CPAM me le rembourse alors qu’elle prendra en charge la recherche effectuée en France dont je ne connais pas le prix. Je n’ai pas à me déplacer ce qui entre deux cures m’arrange bien, juste à faire prélever deux tubes de mon sang et leur envoyer par la poste. Ce que je vais faire la semaine prochaine. Parallèlement je vais prendre rendez-vous avec les équipes de Berard qui ont l’air très performantes et leur apporterai les résultats de ce premier test qui, j’ai vu n’est pas complet mais correspond aux mutations fréquentes au sein du groupe de population auquel j’appartiens. 

Je te colle la vidéo du test de Myriad c’est en anglais

Au préalable j’ai aussi cherché la littérature scientifique existante en anglais provenant des hôpitaux universitaires américains et israéliens et ai rempli des tests d’évaluation de risques liés aux cancers antérieurs de ma famille. Ma connaissance de l’histoire familiale a été d’un grand secours, et si certes les femmes de ma famille maternelle sont mortes jeunes avant d’avoir eu le temps de déclarer un cancer, les cancers de la branche masculine sont bien présents et du côté paternel nous avons aussi des gagnants des deux sexes.

Du côté de mon époux lui aussi ashkénaze c’est aussi bingo génétique.

Je n’aborde pas volontairement le chapitre de la gue-guerre entre labos à propos des brevets ou la question de l’utilisation des données recueillies. La Suisse a elle aussi passé des lois de bio-éthique et mes données si elles seront conservées comme en France seront anonymisées pour la recherche comme en France.

Le test de Myriad selon l’article est trois fois plus cher que celui de Curie mais a le mérite d’être réalisé en deux semaines et évitera 12 mois d’angoisses à mes filles.

Ma démarche permettra je l’espère de clarifier la situation de notre famille et de prendre les mesures de suivi si nécessaire afin de minimiser les risques et je considère qu’en faisant ce test je continue de remplir mon rôle de parent et de préserver et armer mes enfants pour faire face aux nombreuses vicissitudes que la vie nous réserve. Les progrès en médecine et en génétique leur donneront plus de chances de  connaitre leur statut  génétique mais ne les empêchera peut-être pas de développer cancers et autres maladies liées à notre environnement ou aux hormones.

Je regrette tellement de ne pas pouvoir les en protéger.

Ashkénaze, je t’avais prévenu.

 

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1 Ashkénaze : une personne d’origine juive de l’Est européen. Les gens ayant un patrimoine génétique juif ashkénaze ont un risque beaucoup plus élevé d’avoir la mutation du gène qui cause le cancer héréditaire du sein et le syndrome du cancer de l’ovaire 

  Les personnes d’origine juive ashkénaze ont une prévalence plus élevée des gènes BRCA1 et BRCA2 nocifs que la population générale. D’autres populations ethniques et géographiques à travers le monde, tels que les peuples norvégiens, néerlandais et islandais, ont également une prévalence plus élevée de BRCA1 nuisible spécifique et BRCA2.

pour lire un papier sur Pubmed si vous avez du courage :

Founder BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jews in Israel: frequency and differential penetrance in ovarian cancer and in breast-ovarian cancer families.

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